[ad_1]

در ماه دسامبر نشست مجازی انجمن هماتولوژی آمریکا (ASH)، محققان مطالعه ای را ارائه دادند که از توالی نسل بعدی برای شناسایی مشخصات جهش خاص در بیماران مبتلا به مولتیپل میلوما (MM) و سیتوپنی استفاده می کند.

در این انحصاری امروز MedPage ویدئو ، کنت شین ، MD ، از مرکز سرطان Moffit در تامپا ، فلوریدا ، در مورد یافته ها و اینکه چگونه توالی یابی ژنومی می تواند نقش مهمی در شناسایی اولیه سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) داشته باشد صحبت می کند.

در زیر متن سخنان وی آمده است:

کاری که ما انجام دادیم این بود که گروهی از بیماران را بررسی کردیم ، حدود 6000 نفر را در پایگاه داده خود که توالی نسل بعدی داشتند ، بررسی کردیم و تقریباً 200 نفر – در واقع 196 بیمار – را که دارای معیارهای مربوط به میلوما ، جهش بودند ، شناسایی کردیم. که با MDS مطابقت دارند و همچنین تشخیص MDS و سیتوپنی ها. و در واقع ، آنچه در نهایت نشان دادیم این بود که ما چهار گروه از افراد را پیدا کردیم: بیمارانی که هنوز شواهد میلوما و MDS داشتند. افرادی که فقط MDS داشتند و هیچ میلوما باقیمانده نداشتند. کسانی که در حقیقت نه میلوما و نه MDS با شواهد ، با آسیب شناسی ندارند. [and those that have both]. بنابراین آنچه ما بررسی کردیم این است که خصوصیات مولکولی این گروههای مختلف چیست؟

و اساساً ، آنچه ما دریافتیم این بود که کسانی که هر دو بیماری داشتند تعداد جهش های بسیار بیشتری داشتند. و سپس ، وقتی به هر یک از آنها کنار می روید ، بار جهش کاهش می یابد. ما همچنین می دانیم که بزرگترین گروه در آنجا کسانی بودند که میلوما و MDS مداوم داشتند. باز هم ، اینها همه بیماران میلوما نیستند ، اینها فقط بیمارانی هستند که هر سه دسته این دسته ها را داشته اند. ما می دانیم که برخی جهش ها بالاترین است و در این دو گروه یکی را ASXL1 ، DNMT3A ، KRAS و SF3B1 می نامند و بیشترین گروه را در این گروه دوتایی دارند. و ما همچنین می دانیم که نکته جالب این است که پروفایل های مختلف محاسباتی نشان داده شده در بیماران فقط با مولفه MDS در RUNX1 جهشی است که به نظر می رسد رایج ترین باشد. این دوباره نشان می دهد که حتی در زمینه MDS یا خونریزی کلونال ، در واقع آنچه می بینیم مدل های تکاملی متفاوتی در خارج از این زمینه درمان میلوما است.

من فکر می کنم این واقعاً مهم است زیرا ما می خواهیم به آنچه واقعاً در جریان است فکر کنیم. و ما می دانیم که دومین بدخیمی اولیه برای ما در زمینه درمان با دوز بالا ، که به معنی پیوند سلولهای بنیادی اتولوگ ملفالان با دوز بالا است ، حیاتی است. و اینکه چگونه این کلون های MDS موجود ، در مقایسه با کلون در حال توسعه ، واقعاً به نتایج طولانی مدت برای بیماران ما کمک می کنند. بنابراین واقعاً فکر می کنم این یک قدم در آغاز کار باشد.

ما همچنین می دانیم که خلاصه ای از تغییرات ناشی از شدت جهش در بیماران میلوما تحت درمان در آزمایش IFM DFCI نیز در ASH امسال منتشر شد که نشان می دهد کسانی که دوزهای بالایی از ملفالان دریافت می کنند ، افزایش قابل توجهی در جهش داشته اند. در مقایسه با مواردی که پیوند نشده اند ، فقط وزن جهش در MDS وجود ندارد. بنابراین ، این مواردی است که همه ما باید در متن خود قرار دهیم ، اینکه این بارهای جهش چگونه است ، تکامل کلونال چگونه کار می کند و چگونه می تواند بر نتیجه طولانی مدت بیماران ما تأثیر بگذارد. و شاید ، و مهمتر از همه ، اگر بتوانیم همه این ایده ها را جمع آوری کنیم ، چگونه می توانیم در مورد درمان بیماران خود فکر کنیم. آیا راه حل های خونساز کلونال از قبل موجود وجود دارد که ممکن است هنگام تصمیم گیری در مورد تصمیم گیری در مورد تصمیم گیری در مورد پیوند یا تصمیم بالینی X در برابر Y در نظر بگیریم.

بنابراین من فکر می کنم این واقعاً بینش اساسی است که ما واقعاً به آسیب شناسی بیماری خود بیندیشیم و اینکه چرا برای پزشکان و متخصصان خون و خونریزی ادامه کار با هم و شناسایی اتفاقات چه برای بیمار و چه برای بیمار بسیار مهم است. متن نوشته. از درمان آنها. بنابراین من فکر می کنم این یک نوع تلاش مشترک هیجان انگیز بود ، و من فکر می کنم با توجه به شرایطی که از نظر بالینی در میلوما قرار داریم و آنچه می دانیم ، ادامه دادن به جلو در مورد چگونگی استفاده از آن بسیار مهم است. به راه حل های بالینی ما

  • نویسنده['full_name']

    Greg Laub در سال 2005 به عنوان مدیر تولید به MedPage Today پیوست و در سال 2007 راه اندازی بخش فیلم را رهبری کرد. وی در حال حاضر مسئول تولید فیلم در وب سایت است. دنبال می کنم



[ad_2]

منبع: kaheshvazn-news.ir